Biến dị di truyền trong ti thể (mitochondria) được kế thừa từ người mẹ là một nguyên nhân quan trọng dẫn tới tình trạng vô sinh ở giống đực, đó là kết luận từ một nghiên cứu về ruồi giấm do tiến sĩ Damian Dowling, nhà sinh vật học tiến hóa từ đại học Monash tại Melbourne, cùng đồng nghiệp công bố báo cáo trên tạp chí Science.

“Nghiên cứu phát hiện một quy trình tiến hóa có thể lý giải được vì sao hiện tượng vô sinh ở giống đực khá phổ biến. Nghiên cứu có lẽ là bằng chứng đầu tiên về di chứng từ người mẹ”, tiến sĩ Dowling cho biết.

Cứ 20 người đàn ông có một người bị vô sinh nhưng nguyên nhân chưa được tìm ra.

Các nhà nghiên cứu y học từ lâu đã nghi ngờ rằng ti thể, bộ phận cung cấp năng lượng cho tế bào, có thể đóng vai trò nhất định gây nên hiện tượng vô sinh ở nam giới nếu tinh trùng phụ thuộc vào năng lượng từ ti thể trong cuộc đua tiến tới trứng.

Trong những năm gần đây, một số nhà sinh vật học tiến hóa cho rằng hiện tượng vô sinh ở nam giới và một số căn bệnh đặc thù ở phái mạnh có thể bắt nguồn từ việc tích tụ các biến dị trong các ti thể được di truyền từ người mẹ.

Theo giả thuyết này, chất lượng của gen ti thể được sàng lọc trong quá trình lựa chọn tự nhiên tác động tới nữ giới, nghĩa là không có hiện tượng loại bỏ những biến dị chỉ có ở nam giới mà không xảy ra ở nữ giới.

“Giả thuyết dự báo ti thể sẽ là một điểm nóng cho những biến dị tác động tới khả năng sinh sản ở nam giới”, tiến sĩ Dowling nhận định.

Tiến sĩ Dowling và các đồng nghiệp đã thực hiện một thí nghiệm để kiểm chứng ý kiến cho rằng một trong những nguyên nhân dẫn tới hiện tượng vô sinh ở nam giới là do di truyền từ mẹ. Các nhà nghiên cứu đã tập hợp chuỗi DNA ti thể từ nhiều loại ruồi giấm đa dạng trên khắp thế giới và cấy vào những chú ruồi có DNA hạt nhân giống nhau.

Sau đó các nhà khoa học nghiên cứu biểu hiện của hơn 10.000 gen hạt nhân ở mỗi con ruồi đực và ruồi cái. Họ phát hiện thấy mỗi DNA ti thể khác nhau ảnh hưởng tới biểu hiện của khoảng 1.000 gen hạt nhân ở ruồi đực nhưng không ảnh hưởng tới các gen này ở ruồi cái.

“Hiện tượng di truyền bộ gen ti thể từ người mẹ tạo ra một quá trình được gọi là sàng lọc có lựa chọn theo đặc thù giới tính – các biến dị gen vượt qua quá trình sàng lọc lựa chọn tự nhiên”, tiến sĩ Dowling cho biết. Theo tiến sĩ Dowling, cứ 10 gen hạt nhân ở con đực có một gen biểu hiện tăng hoặc giảm. “300 gen được biểu hiện khác biệt nằm trong tinh hoàn của nam giới hoặc trong những tuyến có chức năng xuất tinh. Về cơ bản, hiện tượng này khẳng định rằng số lượng biến dị nằm trong các ti thể tập hợp lại gây ảnh hưởng bất lợi tới khả năng sinh sản của nam giới”, tiến sĩ Dowling nói.

Tuy nhiên, tiến sĩ Dowling cho rằng nam giới không hoàn toàn vô vọng nếu rơi vào tình trạng biến dị gen kể trên.

Nhóm nghiên cứu phát hiện thấy hệ gen hạt nhân của giống đực có những biến đổi thích nghi trái ngược với hiện tượng mất khả năng sinh sản do các gen biến dị trong ti thể.

“Điều chúng tôi còn chưa thể khẳng định là cuộc ‘chạy đua vũ trang’ đồng tiến hóa này diễn ra giữa hệ gen ti thể và hệ gen hạt nhân. Hệ gen ti thể đứng về phía giống cái trong khi hệ gen hạt nhân đứng về phía giống đực”, tiến sĩ Dowling cho biết.

Theo tiến sĩ Dowling, hệ gen của ruồi giấm rất giống hệ gen của con người, đặc biệt là đặc điểm của ti thể. Ông cũng cho rằng phát hiện nghiên cứu cho thấy biến dị gen ti thể là một nguyên nhân lớn ảnh hưởng hiện tượng vô sinh ở nam giới nhiều hơn so với các nhà khoa học từng nhận định.

Tiến sĩ Dowling hi vọng rằng các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục tập trung tìm hiểu vai trò của ti thể đối với hiện tượng vô sinh ở nam giới. Ông cho rằng nghiên cứu của nhóm đã định hướng một đường đi cho các nhà nghiên cứu.

Trong khi đó mới đây, Viện Nghiên cứu y tế Tây Úc và Đại học Monash đã tiến hành một nghiên cứu trên những con chuột bị khuyết gen SLIRP và tìm thấy rằng, khả năng có con của chúng ít hơn 30% so với những chú chuột bình thường. Chúng cũng sản xuất ít tinh trùng khỏe mạnh hơn.

Giáo sư Peter Leedman của Viện này cho biết, hiện nghiên cứu này cần được thực hiện trên những người đàn ông. “Chúng tôi đang nghiên cứu để trả lời một câu hỏi tương tự, rằng liệu những người đàn ông không có gen SLIRP, tinh trùng của họ bơi tốt không và điều này có thể đóng một vai trò quan trọng trong khả năng sinh sản của họ”- giáo sư Leedmancho biết.

“Nghiên cứu sẽ giải đáp xem, nếu một người đàn ông bất thường về SLIRP, họ có thể bị vô sinh không. Chúng tôi cũng quan tâm tìm hiểu để xác định rõ ràng hơn tương quan giữa việc tinh trùng bơi kém và việc vô sinh ở đàn ông".