Tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức mới đây, PGS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y dược Huế cho biết, theo thống kê tại Hòa Kỳ, với dân số khoảng 305 triệu người, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ sinh sống và trung bình mỗi 4,5 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh ra đời.

Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sẽ giảm thiểu nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số.

Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề. Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.

Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh.

Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.

Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).

38 bệnh viện Trung ương liên thông kết quả xét nghiệm

Sàng lọc trước sinh là cần thiết

Cần "luật hóa" để nâng cao chất lượng dân số